Syndrome de Rett : un centre offre aide et espoir après qu'une maladie rare prive une petite fille de ses capacités de développement

Apr 03, 2024

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La famille Cooper de Te Awamutu : Kathleen, Arlo, Myla, Stefan et Emery. Photo / Photographie de Jemma Chan.

Emery Cooper est une habituée du McKenzie Centre à Hamilton depuis près d'un an, et ses progrès ont donné aux parents Kathleen et Stefan de l'espoir pour l'avenir de leur fille.

Né en octobre 2020, Emery est le troisième enfant du couple Waipā après Myla, 10 ans, et Arlo, 7 ans. Ils vivent à Te Awamutu.

Quand elle avait environ un an, elle ne rampait toujours pas et ne roulait toujours pas, alors Kathleen l'a emmenée chez un physiothérapeute.

« Vers l'âge de 14 mois, elle a régressé dans son langage et ses compétences sociales. Elle a arrêté de babiller, elle n'a plus regardé personne dans les yeux et elle ne répondait plus à son nom.

« Elle a également perdu du poids et sa tête a cessé de grandir. Nous étions incroyablement inquiets et cherchions désespérément des réponses, et comme elle a perdu l'usage de ses mains, nous avons été amenés au diagnostic dévastateur du syndrome de Rett », explique Kathleen.

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique rare qui survient presque exclusivement chez les filles et entraîne de graves déficiences, affectant presque tous les aspects de la vie de l'enfant : sa capacité à parler, à marcher, à manger et même à respirer facilement.

Identifié pour la première fois par le pédiatre autrichien Andreas Rett en 1966, il est généralement reconnu chez les enfants âgés de 6 à 18 mois lorsqu'ils commencent à manquer des étapes de développement ou à perdre les capacités qu'ils avaient acquises.

Des recherches récentes ont montré que la thérapie génique a le potentiel de traiter, voire d'inverser plusieurs aspects du syndrome de Rett en rétablissant la production par l'organisme de la protéine 2 liant la méthylcytosine.

Kathleen dit qu'elles espèrent qu'Emery bénéficiera d'une thérapie génique dans son enfance.

« Même si nous l’aimons telle qu’elle est, nous gardons l’espoir qu’elle puisse accéder à la thérapie génique dans son enfance. Nous pensons que cela lui donnera une chance de retrouver les compétences que le syndrome de Rett lui a volées.

Entre-temps, l’équipe du McKenzie Centre fournit l’expertise dont Emery a besoin.

« Ils sont comme une famille pour nous : nous y allons et avons l'impression que l'équipe de thérapeutes et d'autres parents nous enveloppent de leur soutien, de leurs soins et de leurs connaissances », explique Kathleen.

Être avec d’autres whānau est un autre gros avantage. « J'ai tellement appris d'autres familles qui nous donnent des idées. »

Le centre a été créé en 1984 et propose une intervention et un soutien à la petite enfance aux enfants/tamariki de la naissance à l'âge scolaire présentant des retards de développement ou des handicaps.

« Nos préoccupations sont toujours écoutées et elles sont excellentes pour réfléchir à de nouvelles idées à aider Emery et à mettre en place dans sa vie.

« Elle communique définitivement mieux avec ses yeux et elle devient plus forte physiquement depuis ses débuts au McKenzie Centre. »

Le syndrome de Rett est si rare que moins de 100 enfants en sont atteints en Nouvelle-Zélande.

Emery fréquente le McKenzie Center tous les mercredis matin pendant la période scolaire.

« C'est à ce moment-là que nous pouvons vraiment parler d'Emery et de ce dont elle a besoin. S'il y a de l'équipement dont nous pensons qu'elle a besoin, le Centre McKenzie fait ce qu'il peut. Nous en discutons avec l’ergothérapeute ou le physiothérapeute et ils y parviennent.

Comme la poussette adaptative d'Emery.

« C'est quelque chose que le McKenzie Centre a prévu pour nous », explique Kathleen, qui trouvait que l'ancienne chaise n'était pas bonne pour Emery car elle s'affaissait toujours sur le côté.

Avoir le bon soutien est essentiel car les personnes atteintes du syndrome de Rett sont sensibles à la scoliose.

Emery voit également une orthophoniste du McKenzie Center qui utilise un système de communication améliorée et alternative de faible technologie pour l'aider à comprendre à quel point elle comprend vraiment.

"Elle est intelligente. Elle communique très clairement ce qu'elle veut en regardant les bons symboles.

"Nous sommes très excités à l'idée qu'elle ait accès à un appareil de surveillance des yeux, car elle pourra nous en dire bien plus."

Dans trois ans, Kathleen espère qu'Emery pourra intégrer l'école primaire de Te Awamutu, où vont ses enfants plus âgés.